Zespół Rubinsteina – Taybiego
Zespół Rubinsteina – Taybiego. Co to jest?
Zespół Rubinsteina -Taybiego jest to zespół wad wrodzonych. Dotychczas stwierdzono że przyczyna powstania zespołu jest mutacja genu CPB zlokalizowanego w chromosomie 16. Częstość występowania zespołu wynosi 1: 125 000 żywych urodzeń.
Do podstawowych cech zespołu należą: dysmorfia twarzy, zniekształcenie stóp, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Inne często występujące objawy to:
zaburzenia wzrostu, zaburzenia mowy, zmiany szkieletowe, zmiany w obrębie twarzy, obecność gotyckiego podniebienia, wydatny zadarty nos, niskie osadzenie uszu, zez zbieżny, długo zarastające duże ciemię, małogłowie, wada zgryzu, obniżone napięcie mięśni, problemy z przyswajaniem pokarmu.
